Lékaři z londýnské nemocnice Royal Free Hospital oznámili, že se jim povedlo pomocí genové terapie vyléčit většinu lidí s hemofilií typu B. Jedná se o lidi, kteří mají poruchu srážlivosti krve a i drobné zranění pro ně může být život ohrožující. Lékaři také tvrdí, že do tří let by díky této metodě mohla být vyléčena většina dospělých pacientů s hemofilií B.
Hemofilie je geneticky podmíněná nemoc, která způsobuje, že mutace v našich buňkách zapříčiní to, že se přestane vyrábět protein, který se podílí na srážlivosti krve. Jednoduše v naši DNA je poškozen návod na tento protein a tělo ho nedokáže sestavit. U hemofilie A se jedná o protein Faktor srážlivosti VIII a u hemofilie typu B se jedná o protein Faktor srážlivosti IX.
Vědci tedy vpravili do těla pacientů upravený virus, který nesl správnou informaci o tom, jak sestavit právě Faktor srážlivosti IX. Virus zde slouží jako takový pošťák, který je schopný dopravit informaci do buněk jater, kde je potřeba. Zde se návod na výrobu potřebného proteinu začlení do DNA buněk pacienta a podle tohoto návodu se začne tvořit chybějící protein.
Celý proces je proveden hodinovým sezením na kapačce, pomocí které je virus vpraven do těla. Studie ukazují, že právě 9 z 10 pacientů, kteří dostali tuto kapačku již nepotřebovali jakékoliv další injekce faktoru srážlivosti IX.
Jak dlouho tato léčba bude fungovat je zatím otevřenou otázkou, ale očekává se, že by efekt měl trvat minimálně 10 let. V těle se totiž buňky stále obnovují a nové buňky vznikají z návodu v našich kmenových buňkách, kde se nachází stále starý, neupravený návod.
Také je otázkou jak starým lidem budeme moci tuto terapii podávat. Cca do 12 let totiž dochází stále k vývoji jater a tato metoda by dříve nebyla možná. Nicméně vědecký tým stojící za tímto objevem hledá další nemoci, které by takto bylo možné vyléčit.
Zdroje k hlubšímu bádání
Phase 1–2 Trial of AAVS3 Gene Therapy in Patients with Hemophilia B