Diagnóza autismu nebo ADHD dnes často znamená měsíce až roky čekání, vyšetření a nejistoty. Sedmnáctiletý Edward Kang z New Jersey ale ukázal, že klíč k rychlejší odpovědi by mohl ležet v něčem, co má každý z nás doslova na očích: v sítnici. Jeho AI nástroj RetinaMind dokáže z jednoho snímku oka odhadnout, zda má pacient autismus, ADHD, nebo je neurotypický, a to s téměř devadesátiprocentní přesností.
Nápad, který začal jako školní projekt
Edward Kang, student poslední ročníku na Bergen County Academies, narazil při přípravě školního projektu na studii vědců z Čínské univerzity v Hongkongu. Ta ukázala, že snímky sítnice lze použít k diagnostice autismu. Kang byl nápadem doslova nadšený. Připadalo mu fascinující a nesamozřejmé, že se dá oko použít k pochopení toho, co se děje v mozku. Tento moment se stal impulzem pro tříleté bádání, které vyústilo ve vznik nástroje RetinaMind.
Edward Kang (Society for Science/Chris Ayers Photography)
Proč je diagnostika autismu a ADHD tak náročná
Autismus je nejrychleji rostoucí neurovývojovou poruchou v USA a postihuje zhruba tři procenta dětí. ADHD se týká téměř sedmi milionů amerických dětí a patří mezi vůbec nejčastější poruchy dětského věku. Obě diagnózy se přitom řadí mezi takzvané behaviorální fenotypy, tedy poruchy vycházející z fungování mozku, u kterých chybí jasný biologický marker.
Jak vysvětluje Paul Lipkin, neurovývojový pediatr z Kennedy Krieger Institute a profesor pediatrie na Johns Hopkins Medicine, jde o neurologicky podmíněné stavy, které se popisují na základě vývoje dovedností nebo neobvyklého a problematického chování. Neexistuje žádný fyzický test, který by autismus nebo ADHD jednoznačně potvrdil. Lékaři proto využívají různé vývojové a behaviorální škály, mimo jiné Diagnostický a statistický manuál Americké psychiatrické asociace nebo Conners Rating Scales. Přitom právě včasná intervence, zejména u autismu, výrazně zlepšuje dlouhodobé vyhlídky dětí. Problém je, že včasná diagnóza je velmi obtížná.
Jak vznikal RetinaMind
Kang se sám naučil základy strojového učení pomocí online kurzů a vytvořil první verzi konvoluční neuronové sítě, tedy typu hlubokého učení určeného ke klasifikaci obrázků. Tato první verze v podstatě kopírovala postup hongkongské studie: model dostal snímek sítnice, vytvořil diagnózu a podle úspěšnosti predikce se dál trénoval. Tento základní model se pro Kanga stal měřítkem, se kterým porovnával všechny další, vylepšené verze.
Podle Kanga by ale skutečně užitečný diagnostický nástroj neměl jen rozpoznat přítomnost poruchy, ale umět rozlišit mezi konkrétními diagnózami. Proto do dalšího prototypu přidal i ADHD. Odlišit neurotypického člověka od člověka s autismem totiž podle něj není příliš složité a existující studie v tomto ohledu dosahují téměř stoprocentní přesnosti. Mnohem těžším a klinicky mnohem důležitějším úkolem je rozlišit mezi jednotlivými diagnózami navzájem.
Aby model zpřesnil, sáhl Kang i po pokročilejších technikách, například po takzvaném ensemble learningu. Při něm dostane stejný snímek sítnice více modelů, každý z nich vytvoří vlastní předpověď autismu nebo ADHD a výsledky se následně zkombinují a zprůměrují. Podle Kanga tento hlasovací přístup obvykle vede k vyšší přesnosti a lepšímu celkovému výkonu.
Co se v sítnici vlastně liší
Aby Kang pochopil biologickou podstatu rozdílů v sítnici lidí s autismem a ADHD, začal se věnovat i buněčné biologii. Vytvořil in vitro model autismu na buněčné úrovni a zkoumal, které geny by mohly stát za tím, že se sítnice pacientů s autismem od ostatních liší.
Pro nahlédnutí do fungování samotné neuronové sítě použil techniku zvanou gradient weighted class activation mapping, zkráceně GradCAM. Ta ukazuje, které části vstupního obrázku byly pro rozhodnutí modelu nejdůležitější, tedy konkrétně, která oblast sítnice byla klíčová pro stanovení diagnózy autismu nebo ADHD.
Předchozí výzkumy již dříve popsaly řadu rysů sítnice, které se u lidí s autismem nebo ADHD v průměru liší. Speciální přístroje, jako je optická koherentní tomografie, dokážou zachytit rozdíly v délce, tloušťce či hloubce makuly, vrstvy nervových vláken sítnice a dalších struktur. Tyto odchylky jsou ale velmi jemné a výrazně se prolínají s rozmezím, které je běžné u neurotypických lidí. Lékař proto nemůže jen tak pohledem na snímek sítnice diagnózu stanovit.
Ve svém výzkumu Kang identifikoval zhruba tucet genů, které by mohly spojovat autismus s vývojem sítnice. Jedním ze zajímavých kandidátů je podle něj gen ABCA4, jehož produktem je bílkovina zodpovědná za odbourávání toxických látek v sítnici. Jeho buněčný model autismu vykazoval nižší expresi tohoto genu ve srovnání s kontrolní skupinou. To naznačuje, že pacienti s autismem mohou mít méně této ochranné bílkoviny, což by mohlo vést k vyšší toxické zátěži sítnice a jejímu postupnému poškozování, a tím vysvětlovat část pozorovaných rozdílů.
Jak RetinaMind stanovuje diagnózu
Cíl nástroje RetinaMind je vlastně poměrně neintuitivní, model má ze snímku oka předpovědět něco, co s okem přímo nesouvisí. Po zpracování snímku vypočítá procentuální míru jistoty, že daná sítnice patří člověku neurotypickému, nebo pacientovi s autismem či ADHD. Diagnóza s nejvyšší mírou jistoty se stává výslednou předpovědí modelu.
Aby byl výsledek pochopitelný i pro lékaře, vytváří RetinaMind zároveň takzvanou heat mapu, tedy vizualizaci snímku, na které jsou červeně zvýrazněny oblasti sítnice, jež byly pro dané rozhodnutí nejdůležitější. Model přitom dosahuje přesnosti kolem 89 procent, což by podle Kanga mohlo pomoci odpovědět i na širší otázku, proč se vývoj sítnice u lidí s neurovývojovými poruchami liší.
Ocenění na prestižní soutěži
Kangův projekt získal druhé místo a odměnu 175 000 dolarů na soutěži Regeneron Science Talent Search 2026, nejstarší a nejprestižnější americké STEM soutěži pro středoškoláky. Maya Ajmera, prezidentka a generální ředitelka organizace Society for Science, která soutěž pořádá, ocenila, že Kangův projekt spojuje umělou inteligenci s laboratorní biologií, což mu dodává jak výpočetní sofistikovanost, tak biologickou hloubku. Podle ní se Kang zaměřil na skutečně naléhavý problém, protože v době, kdy diagnostika může trvat měsíce či dokonce roky, může být včasný screening pro mnoho rodin zásadní.
Ajmera zdůrazňuje, že Kang nezůstal jen u samotného modelu, ale zkoumal i genetické změny v jeho pozadí, což celý projekt posílilo po vědecké stránce a pomohlo vysvětlit, proč by pozorované vzorce mohly existovat.
Cesta k praxi je ještě dlouhá
Přestože Paul Lipkin vnímá potenciál projektu pro dřívější diagnostiku pozitivně, zároveň upozorňuje na jednu důležitou věc: autismus a ADHD jsou vývojové a behaviorální stavy zakotvené v mozku, které se navzájem, ale i s dalšími poruchami, značně překrývají. Zjištěné rozdíly v sítnici tak podle něj nemusí být specifické právě pro tyto dvě diagnózy, ale mohou spíše odrážet nějaký obecnější neurologický stav.
Sám Kang tuto obavu sdílí a přiznává, že jeho model zatím dává pouze obecnou diagnózu autismu nebo ADHD, přestože v rámci těchto poruch existuje velmi široké spektrum odlišných projevů. Do budoucna proto plánuje model natrénovat tak, aby dokázal rozlišovat i mezi jednotlivými úrovněmi autismu. Čím konkrétnější informaci totiž model dokáže poskytnout, tím lépe může pomoci nastavit léčbu a zajistit, že dítě dostane přesně tolik podpory, kolik potřebuje.
Kangovým dlouhodobým přáním je, aby RetinaMind umožnil dřívější diagnostiku neurovývojových poruch, než je dnes běžné. V ideálním případě by to podle něj mohlo vést k dřívější léčbě a lepší kvalitě života milionů pacientů s autismem a ADHD po celém světě.
Zdroje pro hlubší bádání
This High Schooler Developed an AI Tool to Diagnose Autism and ADHD Using the Retina
Studie o diagnostice autismu pomocí sítnicových snímků
Prevalence autismu v komunitách USA
Data o ADHD v USA
Statistiky ADHD podle NIMH
Profil Paula Lipkina, Kennedy Krieger Institute
Inc.com, sekce Artificial Intelligence