Proč je autismus tak těžké zařadit do škatulek
Autismus se u jednotlivých lidí projevuje extrémně rozmanitě, a přesto se s ním dlouho zacházelo jako s jedním jevem. Vědci sice za poslední desetiletí nasbírali ohromné množství poznatků, ale rozlišit konkrétní podtypy, které by pomohly lékařům, terapeutům i samotným autistickým lidem a jejich rodinám, se dosud nepodařilo. Nový výzkum to možná konečně posouvá kupředu.
Mezinárodní týmy spojily mozky myší a lidí
Týmy vedené italským neurovědcem Alessandrem Gozzim a americkou neurovědkyní Adrianou Di Martino z Child Mind Institute se rozhodly hledat biologické důkazy přímo. Použily takzvanou mezidruhovou analýzu, tedy porovnávaly mozkovou aktivitu u myší s různými geneticky podmíněnými formami autismu s mozkovými snímky stovek lidí.
Do studie se zapojilo dvacet různých myších modelů napodobujících autistické rysy mozku, dále 940 dětí a mladých lidí s diagnózou autismu a 1 036 lidí bez této diagnózy. U všech vědci sledovali, jak jsou jednotlivé oblasti mozku mezi sebou propojené, tedy jak spolu mozkové buňky komunikují.
Dvě skupiny, dva odlišné mechanismy
Z analýzy vystoupily dvě výrazné skupiny vzorců. První byla nazvána hypokonektivita, tedy snížené propojení mozku. U lidí i myší v této skupině byla mozková aktivita spojena s geny, které ovládají takzvané synapse, tedy spojení mezi neurony, přes která si mozkové buňky předávají signály.
Druhou skupinou byla hyperkonektivita, naopak zvýšené propojení mozku napříč různými oblastmi. Tato skupina byla spojena s geny souvisejícími s imunitním systémem a u zúčastněných lidí se zde projevovala obvykle o trochu výraznější forma autismu.
Myší mozek jako Rosettská deska
Podle Adriany Di Martino fungovaly myší modely jako klíč k rozluštění. Díky nim mohli vědci přesně určit, jaké biologické dráhy stojí za jednotlivými vzorci propojení mozku, a poté tyto stejné vzorce hledat i v lidských datech. To, že se výsledky podařilo zopakovat jak u myší, tak u lidí, a navíc ve více nezávislých souborech dat, je podle Gozziho silný důkaz, že jde o skutečné, biologicky odlišné podtypy autismu.
Přesto je třeba zdůraznit, že tyto dvě skupiny zatím nepokrývají celý obraz. Do hypokonektivní nebo hyperkonektivní skupiny spadal pouze přibližně každý čtvrtý člověk s autismem ze zkoumaného vzorku. Zbytek tedy patrně skrývá další, dosud neobjevené podtypy.
Konec přístupu jedna velikost pro všechny?
Pokud se podaří tyto podtypy potvrdit a v praxi diagnostikovat, otevírá se cesta k cíleným terapiím šitým na míru konkrétní biologii pacienta, místo univerzálního přístupu, který se k autismu často přistupuje dosud. Vědci doufají, že to pomůže jak při vývoji podpůrných programů, tak při hlubším porozumění tomu, co se v mozku autistických lidí skutečně odehrává.
Není to první pokus o rozdělení autismu
Tento výzkum samozřejmě není první snahou o roztříštění autismu do podskupin. Studie z roku 2025 identifikovala čtyři typy autismu u pěti tisíc dětí, ale vycházela z více než 230 odlišných behaviorálních znaků, nikoli ze snímků mozku jako nová práce. Jiné výzkumy se zase zaměřují na to, jak se projevy autismu liší podle věku, kdy se poprvé objeví, ať už jde o ranné dětství, pozdní dětství, dospívání nebo dospělost. Všechny tyto přístupy se mohou doplňovat a postupně přibližovat přesnějšímu obrazu toho, co autismus vlastně je.
Je pojem spektrum stále výstižný?
Autismus se běžně popisuje jako spektrum, což má vystihnout širokou škálu projevů a způsobů, jakými autističtí lidé komunikují a jednají se světem. Někteří odborníci ale upozorňují, že tento popis už dnes nemusí být nejvhodnější, a volají po nových přístupech, které by lépe odpovídaly skutečné neurodiverzitě.
Data jsou volně k dispozici dalším badatelům
Vědci předpokládají, že větší soubory dat a jemnější analytické metody umožní v budoucnu rozpoznat ještě více podtypů autismu. Aby na svou práci mohli navázat i další odborníci, zveřejnili veškerá nasbíraná data i nástroje použité k jejich analýze. Jak sami autoři v publikované studii píší, jejich mezidruhový přístup nabízí pokročilý rámec pro vícerozměrné, biologicky podložené rozdělení autismu, a otevřená databáze má podpořit budoucí výzkum změn v propojení mozku souvisejících s autismem.
Zdroje pro hlubší bádání
Nature Neuroscience: Cross species study identifies autism subtypes